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O que é síndrome de Turner e suas características?

O que é síndrome de Turner e suas principais características?

Os pacientes acometidos pela síndrome de Turner normalmente são mulheres que apresentam baixa estatura, pescoço curto e alado, implantação baixa das orelhas, implantação baixa dos cabelos na parte posterior do pescoço e palato alto.

O que caracteriza a síndrome de Turner quais as consequências?

A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.

Como se manifesta a síndrome de Turner?

Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática.
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Quais são os tipos de síndrome de Turner?

Monossomia: quando ocorre ausência de um cromossomo X em todas as células do corpo, que terão apenas um cromossomo X. A monossomia responde por cerca de 50% dos casos. Mosaicismo: em cerca de 30% dos casos observa-se a presença de algumas células completas e outras com apenas uma cópia do cromossomo X.
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Como é a vida de uma pessoa com síndrome de Turner?

A doença é responsável por uma variedade muito grande de problemas médicos e, principalmente, de desenvolvimento do organismo, como estatura baixa, infertilidade, incapacidade de dar início à puberdade, problemas cardíacos, problemas de aprendizagem e até mesmo de convívio e adaptação social.

Qual exame detecta síndrome de Turner?

Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, pode ser utilizado amostra de sangue, pele ou mucosa da boca.

Porque a pessoa nasce com síndrome de Turner?

Qual a causa da Síndrome de Turner? A Síndrome de Turner ocorre devido a alteração genética relacionada à presença de apenas um cromossomo X, com ausência de um segundo cromossomo sexual. As pacientes acometidas normalmente possuem 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.

Quem tem síndrome de Turner pode menstruar?

As portadoras da ST freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal (Zinn et al., 1993).

O que causa a síndrome de Turner?

Acontece quando, em vez de ter o par de cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a presença apenas de um cromossomo X. A condição pode causar complicações, como baixa estatura e alterações cardiovasculares, sendo fundamental o acompanhamento profissional periódico.

Quais as principais características físicas de uma pessoa com a síndrome de Turner?

Sinais e características da síndrome de Turner

Estatura abaixo da média; Deficit de crescimento pós-natal; Pescoço alado (mais largo e alto que o normal); Hipertelorismo (aumento da distância entre os mamilos);

Como vive uma pessoa com síndrome de Turner?

Atualmente, a expectativa de vida de uma paciente com Síndrome de Turner é muito maior do que décadas atrás. Assim, é possível que ela tenha uma vida normal e feliz, apesar das complicações reais que a condição traz consigo.

Quem tem síndrome de Turner pode ter filhos?

A síndrome de Turner ocorre em 1:2.000 a 1:2.500 meninas nascidas vivas e aproximadamente 2% delas conseguem se tornar grávidas naturalmente, sem intervenções assistidas. Para as que são inférteis, várias técnicas de reprodução assistida são utilizadas com sucesso, particularmente por meio de doação de óvulos.

Por que se chama síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino. Descrita em 1938 por Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma anomalia genética que está associada à monossomia.

Quem pode ter síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é uma doença rara, de causa genética, mas não hereditária, que afeta somente bebês do sexo feminino. Estima-se que a condição ocorra em uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo.