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O que é síndrome síndrome de Turner?

O que significa síndrome de Turner?

Síndrome de Turner é uma doença genética que acomete mulheres. Acontece quando, em vez de ter o par de cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a presença apenas de um cromossomo X.
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O que caracteriza a síndrome de Turner quais as consequências?

A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.

Quem pode ter síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é uma doença rara, de causa genética, mas não hereditária, que afeta somente bebês do sexo feminino. Estima-se que a condição ocorra em uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo.
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Quais são os tipos de síndrome de Turner?

Monossomia: quando ocorre ausência de um cromossomo X em todas as células do corpo, que terão apenas um cromossomo X. A monossomia responde por cerca de 50% dos casos. Mosaicismo: em cerca de 30% dos casos observa-se a presença de algumas células completas e outras com apenas uma cópia do cromossomo X.
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Quem tem síndrome de Turner pode ter filhos?

A síndrome de Turner ocorre em 1:2.000 a 1:2.500 meninas nascidas vivas e aproximadamente 2% delas conseguem se tornar grávidas naturalmente, sem intervenções assistidas. Para as que são inférteis, várias técnicas de reprodução assistida são utilizadas com sucesso, particularmente por meio de doação de óvulos.

Quem tem síndrome de Turner pode menstruar?

As portadoras da ST freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal (Zinn et al., 1993).

Como vive uma pessoa com síndrome de Turner?

Atualmente, a expectativa de vida de uma paciente com Síndrome de Turner é muito maior do que décadas atrás. Assim, é possível que ela tenha uma vida normal e feliz, apesar das complicações reais que a condição traz consigo.

Como identificar uma pessoa com síndrome de Turner?

Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática.

Como é o tratamento da síndrome de Turner?

Tratamento da síndrome de turner

A reposição hormonal é a principal forma de controlar os sinais e sintomas da síndrome de Turner. Terapia com o hormônio do crescimento (GH) – busca alcançar a altura média da menina, mas precisa ser feito o quanto antes para que tenha um resultado satisfatório.

Porque a síndrome de Turner é a única compatível com a vida?

A síndrome de Turner é a única aneuploidia em que a falta de um cromossomo no cariótipo permite a sobrevivência da pessoa até a vida adulta. Esta poderia ser considerada a anormalidade cariotípica envolvendo cromossomos sexuais mais incidente se não fossem consideradas somente meninas nascidas vivas.

Como se detecta síndrome de Turner?

Exame genético é necessário para o diagnóstico da síndrome de Turner. Alguns sinais, como baixa estatura, atraso da puberdade, baixa implantação de cabelo na nuca, pescoço curto e alado e tórax em escudo, podem chamar a atenção de pais e médicos.